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遗传与变异

---新形式下的基因突变

( 2005动物科学院 X X X )

摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。

关键词：遗传；变异；基因突变

遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。

遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。

变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。

生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。

遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA），在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。

真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是， 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子，而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。

一、遗传与变异的奥秘

俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯

医学遗传学（medical genetics）是遗传学与临床医学相互渗透、紧密结合的一门综合性学科。医学遗传学以人体的疾病和异常性状为对象，研究疾病与遗传的关系及疾病的遗传方式、病因、发病机理、遗传预测、诊断、治疗和预防措施。

研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。

医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。

医学遗传学英文名称：medical genetics定义：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。

遗传学在医学中的应用，包括，生理、病理和药理的遗传学分析。遗传学从细胞遗传学、分子遗传学发展到系统遗传学，细胞基因调控系统与信号传导网路研究的高通量生物技术和系统理论结合，为复杂性疾病的诊断分析和药物筛选、综合治疗等提供了新的途径。

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疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。

由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。

很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。

如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。

有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%~40%，环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。

那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。

家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。

单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。

其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。

数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。

可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。

例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一。

医学类的论文怎么写：

医学论文题目应是文章内容的集中概括。作者写论文，一是传播科技经验，二是为晋升需要，因此，论文好坏与标题有很大关系。由于论文题目首先映入读（编）者的眼帘，读（编）者浏览文章，多先看题目，然后才决是是否阅读（取舍）全文。所以，要求命题既能概括全文内容，又能引人注目，便于记忆和引用，做到恰当、确切、简短、鲜明，起到一种画龙点睛的作用，以引起读（编）者的注意与兴趣。

我国《科学技术报告、学位论文、学术论文以及其它类似文件编写格式》提出：“题名应力求简短，一般不宜超过30个字。”应以20个字左右为宜，越简短（确切）越好。美国新英格兰医学杂志在稿约中规定“文题必要时给目录写一个限在75个字母空间之内的短题。”文题应与文章内容相符，一忌泛，二忌繁，同时还应具备可检索性、专指性、信息性，必要时可加副题，要给人一种“非看一下不可”的魅力。

一般先定题目再写论文，但亦可先写论文再定题，也可将要写的内容列出提纲，根据提纲再定标题，文题贵新，切忌老生常谈。别人用过的题目不要再用。从来稿情况看，多为回顾性与前瞻性两大类。回顾性的稿件容易走进前人形成的模式，格局大体相同，多半是多少病例的临床分析，经过几次试验、观察结论与前一致，这样说明的问题很有限。如果能在回顾中找出经验教训；阐明需要注意的间题；论证你的某个新观点；或修正前人的某种错误，这样文章就有了新意，在设备、文献、实验条件较好的情况下，可以写综述、讲座、学术论文、病案讨论之类；条件差的单位或初学写稿者，结合不同的具体情况，可先从写临床报道、误诊教训、技术改进、心得体会等入手。尽量结合自己熟悉的内容，日常从事的工作。否则难免在症状、体征的描述上无中心、不准确、矛盾大、漏洞多，而且不了解进展，不熟悉近况，甚至只是道听途说，这样就很难成功。总之，题目是论文最重要的内容，以最恰当、最鲜明的词语组合，好的命题可以使读（编）者看过题目后，能够得知论文中的梗概和主要特点，能够吸引读（编）者使之产生阅理全文的兴趣，反复引用，经久不忘。

来源：360医学网。

遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递.所以，遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞（精子和卵细胞）里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代. 单基因遗传病（1种病由1对基因决定）约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。

常染色体显性遗传病（多指、并指、结肠息肉） 常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等）。半x染色体隐性遗传病（血友病）人群中受累人数约占10%左右。

多基因遗传病（每种病由多对基因和环境因素共同作用），病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、冠心病 、糖尿病 、类风湿性关节炎、精神分裂 症、癫痫 、先天性 心脏病 、消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。

其特点是：1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。

染色体病（染色体异常所致的遗传病）近500种，如先天愚型（伸舌样痴呆）、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。

一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。 2.进行产前诊断。

3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。 4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁） [编辑本段]常见遗传病 遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。

具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。

目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。 1.高血压 遗传危险度：★★★★★ 科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。

这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。 目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。

通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。 防治原则 1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。

2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。

3.防止超重和肥胖。 4.戒烟限酒。

2.糖尿病 遗传危险度：★★★★★ 糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。

而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。 防治原则 诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。

反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。

常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。 3.血脂异常 遗传危险度：★★★ 血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。

随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。

防治原则 最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。

同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。 4.乳腺癌 遗传危险度：★★★ 乳腺癌有明显的家族遗传倾向。

流行病学调查发现，5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5~3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。

发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。 防治原则 有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。

**包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有**湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。

5.胃癌 遗传危险度：★★★ 胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。

比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。 防治原则 患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重。

毕业论文啊 临床医学啊 首先你要确定一个方向 这个方向你们学院应该会给你确定好几个方向 而且给出了一些可选的题目 比如我们学校：临床医学专业毕业论文选题指南 一、临床医学专业毕业论文（设计）设置的意义 毕业论文（设计）是实现培养目标的重要环节，在培养学生探求真理、强化社会意识、进行科学研究的基本训练、提高综合实践能力与素质等方面具有其他教学环节不可替代的作用，是教育与生产和社会实践相结合的重要体现，是培养学生创新能力、实践能力和创业精神的重要实践环节。

同时，毕业论文设计的质量也是衡量教学水平的重要依据。二、临床医学专业毕业论文（设计）研究方向 （一）、内科学研究方向1、呼吸内科研究方向：1） 慢性阻塞性肺疾病的治疗进展2） 慢性阻塞性肺疾病发病机制的研究进展3） 慢性阻塞性肺疾病危险因素分析4） 机械通气在慢性阻塞性肺疾病的应用研究5） 慢性阻塞性肺疾病的健康教育研究6） 肺结核的用药管理7） 肺结核与耐药的研究8） 肺结核发病现状分析9） 支气管哮喘的治疗进展10） 支气管哮喘的病因研究进展11） 支气管哮喘的诊治体会12） 支气管哮喘的健康教育研究13） 老年人肺炎的病因分析14） 老年人肺炎的诊治体会15） 小儿肺炎的诊治体会16） 呼吸机相关肺炎的临床分析17） 非小细胞肺癌的治疗现状或进展18） 非小细胞肺癌预后影响因素分析19） 肺癌的临床病理分析20） 肺癌早期诊断方法研究进展21） 胸腔积液的病因诊断22） 慢性肺源性心脏病合并心律失常的临床分析23） 慢性肺源性心脏病的诊治体会24） 支气管扩张的病因研究25） 呼吸系统疾病误诊报道或分析26） 呼吸系统少见或罕见病例个案报道2、心血管内科研究方向：1） 心力衰竭病因分析2） 慢性心力衰竭的治疗体会3） 动态血压监测在心血管疾病中的临床应用价值4） 顽固性高血压临床分析5） 高血压治疗的临床体会6） 心血管疾病患者健康教育的临床价值研究7） 动脉粥样硬化的病因研究及进展8） 动脉粥样硬化防治体会9） 心电图检查在循环系统疾病中的临床价值研究10） 急性冠脉综合征诊治的临床研究11） 冠心病的临床研究12） 心律失常的临床治疗体会13） 心律失常常见病因临床分析14） 感染性心内膜炎诊疗体会15） 心脏瓣膜疾病临床研究16） 病毒性心肌炎的诊治体会或研究进展17） 心肌病的临床诊治体会18） 循环系统疾病误诊分析19） 循环系统疾病罕见病例个案报道3、消化内科研究方向：1) Barret食管的研究进展；2） 食管癌的内科治疗研究进展；3) NSAID与慢性胃炎；4） 自身免疫与慢性胃炎；5) HP感染与慢性胃炎；6） 中西医结合治疗慢性胃炎的临床观察（或临床研究）；7) HP与消化性溃疡；8） 消化性溃疡病因学研究进展；9） 消化性溃疡治疗的研究进展；10) NSAID溃疡的预防与治疗；11） 胃癌病因学研究进展；12） 胃癌的早期诊断；13） 胃癌的内科治疗；14） 溃疡性结肠炎的发病原因的探讨；15） 溃疡性结肠炎的研究进展；16） 溃疡性结肠炎治疗的现状与展望；17） 克罗恩病的发病原因探讨；18） 克罗恩病的治疗现状与展望；19） 结肠癌的发病原因探讨；20） 结肠癌诊断的研究进展；21） 肝硬化病因流行病学研究；22） 肝硬化的治疗新进展；23） 肝硬化病人并发症的预防与治疗；24） 轻微临床肝性脑病的诊断新进展；25） 肝性脑病的药物治疗；26） 心理测试在肝性脑病诊断中的应用研究；27） 原发性肝癌的内科治疗新进展；28） 重症急性胰腺炎的内科治疗新进展；29） 重症急性胰腺炎病人的营养支持；30） 重症急性胰腺炎的临床评估；31） 消化道出血的治疗新进展；32） 门脉高压性胃病的研究新进展；33） 癌性腹水的相关治疗新进展；34） 内镜在消化系统疾病中的应用研究；35） 消化系统常见疾病误诊分析；36） 消化系统罕见疾病个案报道综合征（如Peutz—Jeeghers综合征；Zollinger—Ellison综合征）；。

1、论文题目：要求准确、简练、醒目、新颖。

2、目录：目录是论文中主要段落的简表。（短篇论文不必列目录）

3、提要：是文章主要内容的摘录，要求短、精、完整。字数少可几十字，多不超过三百字为宜。

4、关键词或主题词：关键词是从论文的题名、提要和正文中选取出来的，是对表述论文的中心内容有实质意义的词汇。关键词是用作机系统标引论文内容特征的词语，便于信息系统汇集，以供读者检索。 每篇论文一般选取3-8个词汇作为关键词，另起一行，排在“提要”的左下方。

主题词是经过规范化的词，在确定主题词时，要对论文进行主题，依照标引和组配规则转换成主题词表中的规范词语。

5、论文正文：

(1)引言：引言又称前言、序言和导言，用在论文的开头。 引言一般要概括地写出作者意图，说明选题的目的和意义， 并指出论文写作的范围。引言要短小精悍、紧扣主题。

〈2）论文正文：正文是论文的主体，正文应包括论点、论据、论证过程和结论。主体部分包括以下内容：

a.提出-论点；

b.分析问题-论据和论证；

c.解决问题-论证与步骤；

d.结论。

6、一篇论文的参考文献是将论文在和写作中可参考或引证的主要文献资料，列于论文的末尾。参考文献应另起一页，标注方式按《GB7714-87文后参考文献著录规则》进行。

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